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精准医疗翻转诊断:贫血女基因检测发现误诊40年

时期:2022-04-19 00:18 点击数:
本文摘要:一名40岁女子自小被临床为重型地中海贫血及血小板过多症,后来并被手术脾臟及长年服用诱导血小板功能的药物,更进一步做到全外显子基因体定序,才找到确实的病原机转是因细胞内质网涉及的基因突变引发「先天性红血球分解出现异常性贫血」,器官移植化疗地中海贫血反受其害。

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一名40岁女子自小被临床为重型地中海贫血及血小板过多症,后来并被手术脾臟及长年服用诱导血小板功能的药物,更进一步做到全外显子基因体定序,才找到确实的病原机转是因细胞内质网涉及的基因突变引发「先天性红血球分解出现异常性贫血」,器官移植化疗地中海贫血反受其害。中国医药大学附设医院7日月打开「精准医学门诊」,中国附医副院长张建国认为,这也是台湾首创将2万个外显子子基因检测提到在门诊临床化疗上,对于无法临床化疗的遗传、少见疾病、癌症復放、癌症化疗不佳的患者有望获取更加精准的的化疗方向。

张建国也以这名患者的病例为事例,认为,这名患者因贫血自小被临床为重型地中海贫血及血小板过多症,还因被手术脾臟及长年服用诱导血小板功能的药物,但利用仅有外显子基因体定序,结果显示,过多的血小板是因为红血球碎片导致的失误,确实的病原机转是因细胞内质网涉及的基因突变引发,也因此建议其主治医师转变化疗方向。张建国认为,早在2013年,中国附医就开始发展有关基因体的检验,在2015年8月更加将精准医学的研究规划沦为最重要的方向之一,投放大量的经费及人力。在全院各科医师大力投放下,一方面创建了精准医学的核心技术,基因体定序及生物资讯分析系统,一方面展开各种艰难临床疾病的基因体检验分析。

同时为了服务更好的病人,临床应用于级的基因体检验部应运而生,这是由美国临床病理实验室(CAP)证书通过,是国内少见的外显子体定序检验(Exomesequencing)证书通过的检验部。中国附医正式成立精准医学门诊,也是全台第一个将精准医疗应用于在门诊临床与化疗上,未来将有系统地获取更加多病患全方位的智慧医疗。包括从检测、生物资讯分析、检验到辨识,获取一站式的服务,全部工序皆在院内已完成,并且以检测2万个基因来临床癌症、少见疾病及各种遗传病。

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